Emocromatosi

L’emocromatosi ereditaria, la forma di cui parliamo dettagliatamente in questa scheda, ha una causa prettamente genetica e, in relazione al gene mutato, si possono distinguere 4 tipi di emocromatosi:

• Emocromatosi di tipo 1: definita emocromatosi classica, anche definita HFE-correlata (HFE è un gene), si trasmette con modalità autosomico recessiva (cioè per manifestarsi è necessario aver ereditato le copie due copie del gene malato, una dalla madre e una dal padre). Una particolarità di questa forma di malattia è che molti soggetti, pur essendo geneticamente omozigoti per la mutazione, non manifestano i relativi sintomi clinici. Il motivo di tale discordanza non è tuttora noto.

• Emocromatosi di tipo 2: è legata a mutazioni nel gene HJV e si manifesta spesso negli adolescenti.

• Emocromatosi di tipo 3: il gene interessato è il TFR2, che codifica per il recettore della transferrina di tipo 2.

• Emocromatosi di tipo 4: interessa il gene SLC0A1 ed è diffusa soprattutto nella popolazione sudeuropea.

A prescindere dall’origine genetica, tutti i tipi di emocromatosi condividono le principali caratteristiche cliniche: viene alterata la capacità del corpo di bloccare l’assorbimento del ferro in eccesso. Esso dunque si accumula nei tessuti che, in modo lento ma costante, si danneggiano. I sintomi più frequenti sono di tipo sistemico, come debolezza o letargia, ma sono abbastanza frequenti anche l’alterazione della funzionalità epatica o della pigmentazione cutanea.

La comparsa dei sintomi può essere ritardata, anche di anni, rispetto all’inizio dell’accumulo di ferro ed è per questo che a molti pazienti viene diagnosticata la malattia solo in età adulta.La diagnosi non è semplice, e la storia clinica del paziente e dei suoi familiari possono essere fattori che pongono il sospetto. Dalla valutazione dell’assetto marziale (cioè di ferro, ferritina e transferrina) può essere dimostrato l’accumulo di ferro nell’organismo, che è caratteristico della malattia. La conferma definitiva arriva con l’analisi genetica e il riscontro di una delle mutazioni precedentemente elencate.Esami specifici come la risonanza cardiaca e la squid epatica (metodica non invasiva che permette di valutare con estrema precisione l’accumulo di ferro nel fegato; squid sta per superconductive quantum interference device), possono evidenziare lo stato di accumulo del ferro negli organi più a rischio di problemi.

Le problematiche principali sono a carico di fegato e cuore e le complicanze che interessano tali organi rappresentano la prime due cause di morte dell’emocromatosi, se non trattata. Possono anche essere presenti diverse alterazioni endocrinologiche, che coinvolgono cioè le ghiandole che producono ormoni, e portare a malattie come il diabete.

I pazienti che non presentano sintomi vengono trattati con salassi a cadenza periodica, una modalità semplice ed efficace per ridurre la quantità di ferro in eccesso.

Nelle donne le manifestazioni cliniche spesso emergono dopo la menopausa, poiché la perdita di ferro dovuta al ciclo mestruale tende a compensarne l’accumulo.