Amiloidosi

L’amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo.

Indice dei contenuti

Generale
Terapia
Sintomi comuni, diagnosi difficile
Materiali informativi

Generale

L’amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo.

Esistono molte forme di amiloidosi, le più comuni delle quali sono la AA e la AL:

  • Nella AA la proteina di accumulo è definita amiloide sierica A e la patologia è legata a infiammazione cronica.

  • Nella forma AL si riscontrano invece depositi derivanti da frammenti delle immunoglobuline, in particolare delle loro catene leggere.

L’amiloidosi AL è una malattia di pertinenza ematologica e si associa alla presenza di malattie linfoproliferative, in particolare il mieloma multiplo, talvolta anche in forma pre-sintomatica o di gammopatia monoclonale di significato incerto (detta MGUS, monoclonal gammopathy of undetermined significance).

Le immunoglobuline hanno regioni ad alta variabilità nella struttura, per consentire loro di riconoscere i diversi germi che possono attaccare l’organismo. Alcune mutazioni in punti specifici delle catene immunoglobuliniche possono innescare dei meccanismi di autoassemblamento. Questi formano dei depositi che, stabilizzati da un’altra proteina, non vengono correttamente eliminati e digeriti dalle cellule deposte a farlo: i macrofagi. Con il passare del tempo i depositi si accumulano in diverse zone del corpo provocando rilevanti danni d’organo, in particolare a reni, cuore e tratto gastrointestinale.

La presentazione della malattia può essere subdola e difficile da riconoscere per lunghi periodi, anche se talvolta sono presenti segni caratteristici – come l’ingrossamento della lingua o un particolare tipo di emorragie intorno agli occhi. A volte prevalgono sintomi legati alla perdita di proteine dal rene (con l’accumulo di liquidi a livello degli arti e dell’addome), alla neuropatia periferica, allo scompenso cardiaco o al malassorbimento intestinale con conseguente perdita di peso.

Sulla base del danno d’organo, specie cardiaco, vengono definiti diversi gruppi di rischio della malattia, che necessitano di approccio differenti: ad esempio, i pazienti con danno cardiaco maggiore sono più delicati e richiedono trattamenti meno intensivi.

Terapia

L’approccio terapeutico è simile a quello utilizzato per il mieloma multiplo, anche se talune combinazioni di farmaci sono leggermente diverse. L’eleggibilità al trapianto autologo di cellule staminali è fortemente influenzata dal danno cardiaco.

Recentemente, l’avvento di anticorpi monoclonali anti-CD38 (come il daratumumab) ha offerto nuove possibilità terapeutiche per questa complessa patologia.

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Sintomi comuni, diagnosi difficile

L’Amiloidosi è una patologia rara, caratterizzata da un accumulo di aggregati proteici anomali che si depositano in diversi tessuti del corpo, con conseguente danno d’organo. I sintomi sono spesso difficili da riconoscere e la diagnosi è ad oggi difficile, anche per la bassa frequenza dei casi.

Materiali informativi

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